Развитие любой патологии обусловленно как наследственными нарушениями, так и факторами внешней среды. Наследственность оказывает влияение на развитие болезней, по мнению ВОЗ, в 15-20% случаев.
Роль наследственности в развитии опухолей
Как связана онкология и наследственность? Какую роль играет наследственность в развитие опухолей? Известно, что, опухолевые заболевания возникают в результате необратимых нарушений ДНК. Эти нарушения могут быть наследственными или приобретенными (спорадическими).
Если неблагоприятные мутации генов передались от родителей, либо возникли в генетическом материале впервые, то говорят о наследственном характере заболевания. Если поломка в генетическом материале возникла в течение жизни под влиянием агрессивного фактора внешней среды, (например, развитие рака предстательной железы на фоне длительно персистирующих урогенитальных инфекций), то влияние наследственности невелико. Значение наследственности в заболевании раком в процентах варьируется от 5 до 15. Отягощенная наследственность по онкологии чаще всего свидетельствует не об обязательном развитии опухоли, а о предрасположенности к ней.
Онкоурология и наследственность
Многие исследования подтверждают весомый вклад наследственности в развитие опухолей мочеполовой системы.
Наследственный рак почки развивается в 60-90% случаев при передаче из поколения в поколение гена VHL (von Hippel-Lindau). Ген Хиппеля-Линдау кодирует развитие одноименной болезни, при которой онкологический процесс захватывает несколько органов: головной и спинной мозг, поджелудочную железу и почки. В 25% случаев у пациентов с болезнью Хиппеля-Линдау развивается карцинома почки.
Наследование гена Хиппеля-Линдау встречается довольно редко. Гораздо чаще рак почки развивается на фоне комбинированного неблагоприятного эффекта нескольких генов в сочетании с агрессивными факторами внешней среды.
Рак яичек тоже развивается при множественных дефектах в генетическом апперате. Доказано, что если брат пациента страдает раком яичек, то относительный риск развития опухоли составляет 8-10%, а если отец - то 4-6%.
Развитие рака мочевого пузыря связано с повреждением нескольких генов, участвующих в восстановлении поврежденной ДНК. Ионизирующее облучение, табачный дым и химические канцерогены - наиболее изученные факторы, запускающие процесс формирования опухоли мочевого пузыря. Они определенным образом повреждают генетический материал, который потерял способность к самовосстановлению.
Существует связь между наследственностью и заболеваемостью раком простаты. Риск проявления рака предстательной железы у человека, отец которого страдал раком простаты, на 10% выше, чем в популяции.
Обнаружено несколько генов, ответственных за развитие рака простаты, но наиболее часто встречаются мутации в гене BRCA2. Наследственный рак предстательной железы, вызванный мутациями в гене BRCA2, передается по аутосомно-доминантному механизму, то есть болезнь разовьется, если от родителя унаследуется хотя бы одна копия «дефектного гена».
Патогенные варианты наследственных генетических мутаций, такие как мутация BRCA2, встречаются редко, но они связаны с высоким риском развития опухоли.
Риск наследственного рака простаты возрастает, если у кровных родственников была обнаружена опухоль в возрасте до 50 лет или был зафиксирован рецидив болезни, а также если болели нескольких членов семьи.
Анализ на наследственность рака предстательной железы или других органов мочеполовой системы необходим пациентам с высоким риском развития патологии. Диагностику проводят с помощью генетического тестирования. ДНК-тесты выявляют носителей мутированных генов, которые нуждаются в углубленной диагностике и профилактике развития опухоли. Наиболее популярный метод изучения генов - полимеразная цепная реакция (ПЦР). Однако этот метод не отличается достоверностью. В настоящее время существуют более точные методы, например, ДНК-биочипы или yRisk - секвенирование нового поколения, которое выявляет связь наследственности и онкологии человека с помощью теста на 42 гена.
Если у вас есть сомнения, обращайтесь в Государственный центр урологии: специалисты проведут необходимую диагностику, анализы и помогут развеять сомнения.
